Génétique humaine; L'hérédité;

La génétique, sc ience de l' hérédité, s' intéresse à toutes les maladies à caractère héréditaire. Elle étudie la transmission des caractères anatomiques, cytologiques et fonctio nnels des parents vers les enfants . La génétique étudie donc comment se fait la transmission de l'ensemble des caractères des ascendants aux descendants. Ces caractères qui constituent le génotype sont transmis par les gamètes, c'est à dire l'ovule et le spermatozoïde. Le phénotype final, sous lequel se présente l'individu, résulte de l'expression de ces caractères, plus l'effet de l'environnement. Au cours des vingt à trente dernières années, les nombreuses découvertes en génétique ont eu des conséquences intéressantes pour la médecine clinique. Certains auteurs estiment qu'environ un tiers des enfants sont soignés pour troubles dont l'origine est d'ordre génétique. Cette situation a changé le point de vue des praticiens sur la génétique. En effet, pour de nombreux enfants atteints de maladie infectieuse ou de malnutrition la cause réelle de la maladie est une anomalie génétique. L' amélioration des méthodes de réanimation médicale a augmenté les chances de survie des patients atteints de maladies génétiques. Actuellement la génétique est un domaine partagé par de nombreuses sciences, certaines proches de la médecine humaine, comme la médecine vétérinaire, la biologie, la pharmacie, la microbiologie, la virologie, d'autres sc iences intéressent directement l'homme et son environnement comme l'agriculture, comme en témoignent les informations qui nous parviennent quotidiennement sur les organismes génétiquement modifiés (OOM). Il est aujourd 'hui important pour le médecin et le biologiste de s' intéresser à la génétique. De nombreuses maladies, d'étiologie inconnue, étiquetées autrefois d' idiopathiques trouvent leur cause dans les anomalies des gènes. Les applications sont très diverses: le diagnostic des malformations; la procréation médicalement assistée; le conseil génétique; le diagnostic, le suivi, et le mode d'apparition des cancers; et demain la thérapie génique. Toutes ces rai sons devraient inciter à étudier les gènes et leur fonctionnement. En 2005 de nombreux gènes ont été cartographiés et leur mode de fonctionnement est connu, il reste cependant beaucoup de travail à accomplir.